Metodología para el análisis de expresión génica diferencial usando Machine Learning

El análisis del transcriptoma juega un rol principal en el entendendimiento de enfermedades complejas, heterogéneas y multifactoriales como el cáncer. Es utilizado como una herramienta para la caracterización y entendimiento de alteraciones fenotípicas y la biología molecular. Perfiles transcriptómicos son utilizados para la búsqueda de genes que muestran diferencias en sus niveles de expresión asociados con una respuesta particular. Los datos RNA-seq permiten a los investigadores estudiar millones de lecturas cortas provenientes de muestras de mRNA secuenciados a través de plataformas Next Generation Sequencing (NGS). En términos generales, tales cantidades de datos son difíciles de interpretar y no hay un protocolo de análisis óptimo para cada análisis individual. Por una parte, enfoques estadísticos clásicos están disponibles en diferentes paquetes de R (como por ejemplo los paquetes DESeq o edgeR, entre otros). Por otra parte, en medicina somos capaces de utilizar algoritmos de Machine Learning para el análisis de expresión diferencial de una particular variable respuesta (por ejemplo, sano frente a enfermo) seleccionando los genes que son más relevantes y que discriminan de mejor manera ambas categorías, considerando así, información de rutas biológicas, relación de gene o usando enfoques integrativos con el fin de incluir toda la información disponible de diferentes fuentes de datos. El principal objetivo de esta presentación será introducir un enfoque basado en Machine Learning para el análisis de expresión génica con RNA-seq en el estudio del cáncer.